Hoy, en particular, ha sido uno de los mejores días del médico. No creo que sea exageración el decir que colaboramos a que la vida de un paciente se haya salvado, les cuento: Hay un paciente con Enfermedad Gaucher, una afección genética rara en la cual trabajamos desde hace varios años en el laboratorio. Este niño, desde que lo vimos sospechamos que estaba afectado con una forma grave de la enfermedad (EG tipo III) y cuyo pronóstico si no se trata es muy malo. De hecho cuando fue trasladado al hospital de pediatría, esta misma semana, nos dimos cuenta que si no se aceleraba el diagnóstico, lo perdíamos. Debido a otras situaciones externas, en este momento no hay terapia disponible por el cierre de año. Sin embargo había un remanente en el hospital que se iba a mandar a otro estado. Se habían tomado ya muestras para diagnóstico pero no habían llegado. El martes fuimos a tomar muestra de sangre para estudio confirmatorio y aprovechamos para tomar una muestra de ADN pensando en poder identificar una mutación asociada al cuadro grave de la enfermedad. Normalmente la confirmación de mutaciones (en tiempos IMSS) lleva mucho mas de un mes. Cuando traje la muestra al laboratorio, me informa mi estudiante que no tenemos la enzima de restricción, necesaria para confirmar el diagnóstico. Sin embargo esa misma tarde el proveedor llegó con el reactivo faltante. Se hizo la extracción de ADN el mismo día, se amplificó todo el gen al dia siguiente, se hizo otra amplificación dentro del primer fragmento y ayer se hizo la digestión (toda la noche) y hoy se hicieron los geles de electroforesis para ver los fragmentos. Ayer por la mañana, se inició la infusión del niño pues un día antes nos llegó la primera prueba, la cual es solo de tamizaje, sin embargo dada la gravedad del paciente, decidieron empezar el tratamiento (intravenoso) ayer mismo. Hoy confirmamos que la mutación que sospechamos estaba presente en el paciente (al menos una copia) y nos confirma de manera categórica el diagnóstico del paciente. Hoy que fui a ver al paciente, su semblante es mejor, la familia está muy contenta y esperamos que en los siguientes días su estado general se recupere. Este caso y el buen resultado hasta hoy, ha sido una cadena de eventos afortunados, en los que cada uno de nosotros estuvo en el lugar correcto, en el momento correcto. Sé que el Instituto tiene muchas carencias, no se apoya la investigación, no tenemos presupuesto, está sobresaturado, tiene mala atención y mala calidad de servicios, pero también se ven situaciones como la que les acabo de contar. Con toda seguridad les puedo contar que en ningún otro hospital de la ciudad (público o privado) se habrían dado las condiciones (de trabajo en equipo) para llegar a buen término. Sin embargo, el agradecimiento de la familia y el ver que el paciente está en mejores condiciones que ayer, me ha hecho sentir que estoy en el sitio donde debo de estar.
:D
